EL MARAVILLOSO MUNDO DE LA BIOLOGÍA 9°( MUTACIONES GENÉTICAS )
SEGUNDO PERIODO
INSTITUCIÓN EDUCATIVA PUNTA DE PIEDRA
DOCENTE:
VALENTINA PADILLA CERVANTES
ÁREA:
CIENCIAS NATURALES
ASIGNATURA:
BIOLOGIA
FECHAS:
4 DE MAYO DE 2020
GRADO:
9°
¿QUÉ SON LAS MUTACIONES GENÉTICAS?
ESTÁNDAR DE
COMPETENCIAS
Identifico
la utilidad del ADN como herramienta de análisis genético.
DBA
Explica la forma como se expresa la información genética contenida en el
–ADN–, relacionando su expresión con los fenotipos de los organismos y reconoce
su capacidad de modificación a lo largo del tiempo (por mutaciones y otros
cambios), como un factor determinante en la generación de diversidad del
planeta y en la evolución de las especies.
APRENDIZAJE
-Las mutaciones
-Biotecnología
COMPETENCIAS
-Explica la forma como se
transmite la información de padres a hijos, identificando las causas de la variabilidad entre organismos
de una misma familia.
-Compara y describe los ácidos nucleicos y deduce su importancia genética
para los seres vivos en términos de transmisión de características
hereditarias.
OBJETIVO:
-Entender cómo funciona el
proceso de transmisión hereditaria
-Conocer los diferentes tipos de mutaciones y algunas alteraciones
genéticas frecuentes que se presentan en algunas especies.
PROPÓSITO:
-Comprueba explicaciones científicas mediante prácticas de laboratorio.
- Valora los aportes de la ciencia en el campo de la genética
-Identifica el ADN como la molécula portadora de la herencia.
-Relaciona terminología propia de genética con su correspondiente explicación.
METODOLOGÍA
Todas las acciones generadas para propiciar la fijación del aprendizaje;
lecturas alusivas al tema, Construcción de dibujos, pinturas, diálogos
dirigidos, lectura de imágenes, actividades de correlación, exposiciones magistrales,
lectura de reflexiones, lectura de textos, fotocopias, sopa de letras,
crucigrama observación de videos.
Para este periodo se ejecutará la lectura de comprensión del apunte,
resolución de la autoevaluación que se encuentra al final de la temática, y la
revisión del mapa conceptual el cual sirve como retroalimentación para el
estudiante.
Entregar una investigación por escrito partir de revisión de artículos, mi
blog, video, programas e Internet.
Estrategia de Evaluación: (se refiere a todas las formas de verificar el
aprendizaje, cognitivos y avances comportamentales determinado fortalezas y de
debilidades de manera integral en el estudiante) evaluaciones orales, escritas
prueba saber, trabajo grupal, trabajo individual, consultas, recorta y pega,
puntualidad, responsabilidad, presentación personal, lecturas y análisis de
texto.
EVALUACIÓN DIAGNOSTICA
Antes de comenzar con el estudio de esta unidad, es conveniente que contestes la siguiente evaluación diagnóstica, la cual te servirá como indicador de tus conocimientos respecto al tema
1.Una
mutación es un cambio:
A. En la información genética
B. En las biomoléculas de la célula
C. En los orgánulos celulares
D.
En la forma de heredar los caracteres
2. Algunas
mutaciones son beneficiosas porque:
A. Porque
producen caracteres más bonitos
B.
Pueden producir un cambio favorable sobre el que puede actuar la selección
natural
C. Nunca una
mutación puede ser beneficiosa
D. Porque
puede producir personas más altas
A continuación puedes mirar loas vídeos siguientes sobre mutaciones y enfermedades mutativas
¿QUÉ SON
LAS MUTACIONES GENÉTICAS?
En los genes podemos encontrar
algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que
son la base biológica de la variación natural entre las personas.
Estos cambios pueden
afectar a características tales como el color de los ojos o el color del pelo.
Sin embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el
funcionamiento de una proteína que desempeñe funciones de gran importancia para
las células. En esos casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una
enfermedad, la cual puede heredarse de una generación a la siguiente.
Estos cambios
patológicos en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las
enfermedades genéticas.
Muchas de las terapias
innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética,
como los errores congénitos del metabolismo, tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias
adecuadas de genes sin mutaciones, alterando la lectura de un gen anómalo,
modificando su expresión, etc.
Para comprender su
aplicación y sus mecanismos es necesario conocer qué tipos de mutaciones
diferentes existen ya que, dependiendo del tipo de mutación, el agente que se
utiliza es diferente.
Es decir, la terapia génica depende más del
tipo de mutación que del tipo de enfermedad genética que se padece.
El ADN o cromatina se
organiza en unos corpúsculos que se denominan cromosomas. Los humanos tenemos
46 cromosomas (23 pares de cromosomas). De ellos, un cromosoma de cada par (es
23 cromosomas) los heredamos de la madre y la otra mitad del par del padre.
De forma rápida,
podemos recordar que llamamos gen a cada fragmento de ADN que contiene las
instrucciones para sintetizar (formar) una proteína.
En cada cromosoma hay
cientos de genes. Pero no todos están "activos" a la vez. Hay un
proceso de lectura de ese ADN a partir del cual se forma una molécula
intermedia, el RNA (ácido ribonucleico).
Ese RNA es capaz de
salir del núcleo para formar una proteína. La lectura de la cadena de RNA para
formar una proteína viene determinada por un código: el código genético.
Las mutaciones realmente
transcendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren
en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones
que pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando
enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros
padres se le llama mutación heredada, a
la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación,
se le conoce como mutación de novo.
El código genético
La información genética está contenida en
un código formado por los cuatro nucleótidos (adenina, guanina,
timina y citosina), que forman codones (conjuntos de tres bases).
Las diferentes combinaciones de tres
nucleótidos (codones) determinan un determinado aminoácido de
la proteína en formación (por
ejemplo, la combinación UCG determina que el aminoácido que corresponde sea
una serina) o para un símbolo (comienzo o parada de la secuencia de la
proteína, por ejemplo UAG determina que se acaba la lectura del gen), ya que las porteínas
son cadenas de aminoácidos.
La secuencia de DNA se
expresa como una secuencia de nucleótidos, que se expresan en forma de sus iniciales:
Adenina (A)
Citosina (C)
Guanina (G)
Citosina (C)
Guanina (G)
Timidina (T) (en el caso del DNA) o
Uracilo (U) (en el
caso del RNA).
El código genético es la “pauta de
lectura”, la secuencia de estos nucleótidos del DNA que determina la secuencia
de aminoácidos de una proteína, de igual forma que las letras del alfabeto
dispuestas en un cierto orden forman palabras y frases.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden
darse en tres niveles diferentes:
·
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel
molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a las bases
o “letras” del DNA. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos.
Las mutaciones genéticas afectan a la
estructura más básica del ADN la secuencia de nucleótidos. A simple vista,
cambiar a un nucleótido en una secuencia de miles, no parece que pueda tener
grandes repercusiones, pero observa el ejemplo y veras como cambiar un solo
nucleótido es la causa de una grave enfermedad, la
anemia falciforme. Pueden ser de tres tipos:
Sustituciones: Se produce un cambio de una base
nitrogenada por otra
Deleción: eliminar un nucleótido a la
secuencia.
Inserción: Se añade un nucleótido a la secuencia.
·
Cromosómico: Producen alteraciones
en la estructura de los cromosomas. El cambio afecta a un segmento
de cromosoma (de mayor tamaño
que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque
grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro
del cromosoma.
·
Genómico o genomicas: alteran el número total
de cromosomas del individuo. Afecta al conjunto del genoma, aumentando el
número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie
(haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente
(por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.
En el caso del síndrome de Lowe, las mutaciones
estudiadas en nuestro grupo son de tipo molecular, tanto heredadas como
de Novo. Veámos a continuación algunas de sus
características:
Mutaciones moleculares o puntuales
Una mutación puntual es
un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se
podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase
completa.
La secuencia de DNA de un gen se puede
alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre
la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la
función esencial de las proteínas o de los procesos normales de
lectura, transcripción y traducción de las proteínas.
Con mucha frecuencia, en
la literatura, se respeta o conserva la nomenclatura en inglés de los tipos de
mutaciones, ya que, en ocasiones, las traducciones literales llevan a
confusión. Intentaremos colocar de forma simultánea ambas denominaciones, para
familiarizarnos con ambas.
Podemos clasificar los
diferentes tipos de mutaciones en:
1. Mutaciones silenciosas
En este tipo de mutación
hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de
nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido.
Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para
cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.
Por ejemplo, lo tripletes
CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina.
Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el
aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.
Ejemplo:
Soy sal del
mar -> Soy sol del mar (varía el significado pero no acaba de
perder el sentido)
2. Missense mutation
En este tipo de mutación
hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete codifica
para un aminoácido diferente del que debería, es decir, en esa posición de la
proteína habrá un aminoácido incorrecto, lo que puede alterar más o menos
la función de la proteína dependiendo de su localización e importancia.
Ejemplo de truncada de
forma muy prematura:
Soy sal del
mar -> Soy sal
Ejemplo de inserción de 3 bases:
Soy sal del
mar -> Soy vde sal del mar
3. Deleción
En este tipo de
mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un trozo de DNA
alterando la cadena proteica que debería formarse y su función. De esta forma
se puede alterar el marco de lectura (ver punto 8) para formar la proteína o
eliminar aminoácidos que son propios de la cadena proteica. En ocasiones las
deleciones son tan largas que pueden comprometer un gen entero o varios genes
contiguos.
Ejemplo de duplicación de
un número de nucleótidos múltiplo de 3 (no cambio del marco de lectura):
Soy sal del
mar -> Soy sal del sal del mar sal del mar
4. Cambio de marco de lectura (Frameshift
mutation)
Este tipo de mutación se
da cuando por inserción o pérdida de pares de bases se cambia el marco de
lectura. Para la decodificación, las bases se leen de tres en tres, esto es,
cada tres bases determinan un aminoácido.
Si se cambia el marco de
lectura, cambia la forma de agrupar esas tres bases y se colocaran aminoácidos
erróneos habiendo la posibilidad de un triplete STOP prematuro. Las
inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de
mutaciones.
5. Expansión por repetición
Muchas veces no son
consideradas mutaciones puntuales. Se trata de repeticiones de tripletes o
cuatripletes de nucleótidos, pequeñas secuencias de DNA de 3 ó 4 pares de bases
que se repiten en serie.
Una mutación por
expansión es una mutación en la que el número de repeticiones ha aumentado, lo
que puede hacer que la proteína final no funcione correctamente.
Enfermedades
paradigmáticas en este tipo de mutaciones son el Síndrome de X Frágil o las
Ataxias Espinocerebelosas (SCA). En este último caso se repite el triplete de
nucleótidos CAG de forma que determina una gran cadena de glutaminas
(poliglutamina)
6. Otros tipos
Finalmente hay muchos
tipos de mutaciones que no afectan a la proteína en sí, si no a la
cantidad de proteína que se produce y en qué circunstancias o localizaciones
(tejidos y células) se produce. Se deben a alteraciones en la expresión
del DNA.
Algunas regiones del DNA
tienen una función principal de regular la expresión de los genes, son
zonas controladoras o reguladoras que determinan qué zonas de DNA están
silentes o se están expresando. Las mutaciones en estos genes reguladores
pueden dar lugar a alteraciones de más de un gen ya que actúan como
"directores de orquesta".
Ejemplo:
Soy sal del
mar -> Sos ald elm ar
El estudio de la muestra
de pacientes con síndrome de Lowe nos ha permitido conocer que las mutaciones
que manifiestan todos los pacientes son diferentes, en un porcentaje del 95 % y
de diferente tipología.
Las enfermedades genéticas
Una enfermedad o
trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Estas enfermedades pueden
ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células
germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células
somáticas en este caso no será hereditario.
El genoma está formado
por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de generación
en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las
funciones biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar
que está formado por cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C
(citosina) y T (timina) (son los aminoácidos). La combinación de estas perlas
da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían collares de muchos tipos).
Parte de estos collares constituirían los genes que codificarían las proteínas.
Los genes están
constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se pasan
de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que
usa el cuerpo humano para realizar las funciones que están codificadas en el
genoma y están formadas por una sucesión de aminoácidos (perlas) unidos entre sí.
La mayor parte de las
enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan correctamente.
Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha
“mutado”, cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no
funcionarán como deberían. Hay algún aminoácido (perla) que no es correcto y el
collar no está bien hecho.
Existen distintos tipos
de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una de esas
perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las
instrucciones de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos
que las componen (mutaciones con cambio de sentido, con sentido erróneo o
missense) o creando una instrucción de terminación que hace que la proteína
termine de sintetizarse antes de completarse (mutaciones sin sentido o
nonsense).
Otras veces se puede
añadir o eliminar perlas en la secuencia (inserciones o deleciones) que también
cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier
caso, la mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su
función en el organismo.
Enfermedades
genéticas hereditarias y Mutaciones de Novo.
Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en
dos copias. Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada
uno de los genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de
genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.
Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación
en el mismo gen, el hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las
proteínas correctas. En el caso de que reciba un gen con la mutación de uno de
los padres y un gen normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus
progenitores) pero no desarrollará la enfermedad.
Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una
mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya
transmitido. Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de Novo que
estaría presente en el niño, pero sin haber sido heredada de los padres. Esto
no es un hecho tan raro puesto que, de manera continua se producen nuevas
mutaciones en nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de
poca importancia y no causan problemas. El momento en el cual se origina una
mutación nueva puede ser muy variado. Así, puede generarse en el ADN de un espermatozoide
(célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la madre), o durante
la fase de desarrollo del embrión.
¿Qué es una mutación de Novo?
Una mutación de Novo es una mutación
que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos
presentan esta alteración genética. Es el resultado de una mutación nueva en
una célula germinal de los padres (óvulo o espermatozoide) o en el zigoto.
Cuando se da un caso esporádico de
una enfermedad genética hereditaria (nace una persona afectada para la
que no hay antecedentes familiares) es difícil determinar el patrón de
herencia. Podría tratarse de una enfermedad recesiva siendo ambos progenitores portadores,
pero no afectados por la enfermedad (un segundo hijo tendría un 25% de
probabilidad de estar también afectado) o tratarse de una mutación de Novo (en
este caso la probabilidad de que un segundo hijo esté afectado es normalmente
mucho más baja y depende del número de gametos afectados por la nueva
mutación). Una vez que aparece una mutación de Novo, si la persona afectada tiene descendencia, la
mutación se transmitirá siguiendo el patrón de herencia que corresponda a esa
enfermedad genética concreta. En realidad, todas las mutaciones que se heredan
de los padres fueron en algún momento mutaciones de Novo que aparecieron en
algún antepasado remoto.
Sinónimos de mutación de Novo: mutación
génica de Novo, mutación génica nueva, mutación nueva, mutación espontánea,
mutación esporádica.
Transmisión
de las Enfermedades Genéticas Hereditarias
Es imposible predecir cuando una persona es portadora de
una alteración genética ya que, de momento, no conocemos el genoma completo de
todas las personas. Por lo general, solo se sospecha de la presencia de
mutaciones dañinas en los progenitores cuando se ha tenido un hijo afectado que
muestre una serie de síntomas patológicos. Es entonces cuando se busca la
alteración que genera la enfermedad y, una vez encontrada, se puede estudiar a
los familiares para ver si son portadores de la misma y poder dar un consejo
genético.
Para la detección de las alteraciones genéticas, se
llevan a cabo una serie de análisis genético-moleculares, que se realizan en
laboratorios especializados, que conducen a la identificación de la mutación
causante de la enfermedad. Éstos se realizan generalmente con el ADN extraído
de una muestra de sangre. Las técnicas de secuenciación de nueva generación
están siendo tremendamente útiles en estos análisis y están generando
resultados muy positivos disminuyendo mucho el tiempo de diagnóstico.
Algunas
enfermedades genéticas
Alteración
|
Mutación
|
Cromosoma
|
Cariotipo
|
DCP
|
15
|
||
P
|
17
|
||
P
|
19
|
||
P
|
X
|
||
C
|
21
|
||
C
|
18
|
||
P
|
1
|
||
P
|
12
|
||
MEFV
|
16 p13.3
|
||
P
|
7
|
||
P
|
X
|
||
P
|
1, 15, X
|
||
C
|
X
|
47 XXY
|
|
C
|
13
|
||
DC
|
15
|
||
P
|
15
|
||
C
|
X
|
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